الطفرات الوراثية المسببة للاجهاض L حالات

الطفرات الوراثية المسببة للاجهاض L حالات

الطفرات الوراثية المسببة للاجهاض قد تشير الدراسات إلى أن ما بين 5 و 10٪ من جميع حالات الإجهاض ناتجة عن اضطرابات وراثية كما يمكن أن تؤثر هذه الاضطرابات على أي من الجينات التي تتحكم في نمو وتطور الجنين.

ما هي أسباب الطفرات الوراثية المسببة للاجهاض ؟

العوامل البيئية

تشير الدراسات إلى أن التعرض للإشعاع أو المواد الكيميائية السامة يمكن أن يزيد من خطر حدوث طفرة جينية. يمكن أن يحدث هذا التعرض من خلال العمل أو التعرض لبيئة ملوثة.

العوامل الوراثية

يمكن أن تزيد بعض العوامل الوراثية من خطر حدوث طفرة جينية، مثل وجود تاريخ عائلي للاضطرابات الوراثية. يمكن أن تنتقل بعض الطفرات الجينية من الوالدين إلى الأطفال، مما يزيد من خطر إصابة الأطفال باضطرابات وراثية.

العوامل العشوائية

يمكن أن تحدث الطفرات الجينية بشكل عشوائي، دون سبب معروف. قد تكون هذه الطفرات نتيجة لخطأ في انقسام الخلايا أو نتيجة لإصابة في الحمض النووي.

كيفية تقليل خطر الإجهاض بسبب الطفرات الوراثية ؟

هناك بعض الأشياء التي يمكن للنساء القيام بها لتقليل خطر الإجهاض بسبب الطفرات الوراثية، بما في ذلك:

تناول حمض الفوليك: يمكن أن يساعد حمض الفوليك في منع بعض الاضطرابات الصبغية.

إجراء فحوصات ما قبل الزواج: يمكن أن تساعد هذه الفحوصات في تحديد ما إذا كان الزوجان يحملان جينات لاضطرابات وراثية معينة.

التحدث إلى الطبيب حول خيارات الاختبار الجيني: يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد ما إذا كانت المرأة معرضة لخطر الإجهاض بسبب اضطرابات وراثية معينة.

الطفرات الوراثية المسببة للاجهاض

كيفية تشخيص الطفرات الوراثية المسببة للاجهاض

اختبار ما قبل الولادة

اختبار ما قبل الولادة هو اختبار يمكن استخدامه لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا باضطراب صبغي معين. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأسبوع العاشر أو الحادي عشر من الحمل.

هناك نوعان رئيسيان من اختبارات ما قبل الولادة:

فحص الدم: يُعرف أيضًا باسم اختبار الهرمون الموجهة للخلايا الجذعية (hCG) واختبار البروتين المرتبط بالحمل (PAPP-A). يمكن أن يساعد هذا الاختبار في تحديد ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة باضطراب صبغي معين، مثل متلازمة داون أو متلازمة إدواردز.

خزعة المشيمة أو بزل السلى: يتم إجراء هذه الاختبارات عن طريق أخذ عينة من أنسجة المشيمة أو السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. يمكن استخدام هذه العينات لتحليل الكروموسومات أو الجينات للكشف عن وجود اضطرابات وراثية.

اختبار الوراثة الخلوية

اختبار الوراثة الخلوية هو اختبار يمكن استخدامه لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا باضطراب صبغي أو اضطراب جيني وراثي. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأسبوع الثاني عشر من الحمل.

هناك نوعان رئيسيان من اختبارات الوراثة الخلوية:

بزل السلى: يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. يمكن استخدام هذه العينات لتحليل الكروموسومات أو الجينات للكشف عن وجود اضطرابات وراثية.

خزعة المشيمة: يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق أخذ عينة من أنسجة المشيمة. يمكن استخدام هذه العينات لتحليل الكروموسومات أو الجينات للكشف عن وجود اضطرابات وراثية.

اختبار الكروموسومات للحيوانات المنوية

اختبار الكروموسومات للحيوانات المنوية هو اختبار يمكن استخدامه لتحديد ما إذا كان الزوج مصابًا باضطراب صبغي أو اضطراب جيني وراثي.

كما يتم إجراء هذا الاختبار عادةً قبل بدء العلاج بمساعدة الإنجاب.

يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق أخذ عينة من السائل المنوي للزوج. يمكن استخدام هذه العينات لتحليل الكروموسومات أو الجينات للكشف عن وجود اضطرابات وراثية.

اختبارات الفحص الجيني

اختبارات الفحص الجيني هي مجموعة من الاختبارات التي يمكن استخدامها لتحديد ما إذا كان الزوجان يحملان جينات لاضطرابات وراثية معينة.

كما تتوفر هذه الاختبارات للعديد من الاضطرابات الوراثية المختلفة.

اختبارات التشخيص الجيني

اختبارات التشخيص الجيني هي اختبارات يمكن استخدامها لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا باضطراب وراثي معين.

تتوفر هذه الاختبارات للعديد من الاضطرابات الوراثية المختلفة.

ما هي أنواع الطفرات الوراثية المسببة للاجهاض ؟

الاضطرابات الصبغية

تحدث هذه الاضطرابات عندما يكون لدى الجنين عدد غير طبيعي من الكروموسومات. هناك أنواع عديدة من الاضطرابات الصبغية، بما في ذلك:

اولاً متلازمة داون: حين يكون لدى الجنين كروموسوم إضافي على الصبغي 21.

ثانياً متلازمة إدواردز: في حالة أن لدى الجنين كروموسوم إضافي على الصبغي 18.

ثالثاً متلازمة باتو: يحدث هذا حين يملك هذا الجنين كروموسوم إضافي على الصبغي 13.

رابعاً الثلاسيميا: يحدث هذا عندما يكون هناك خلل في إنتاج الهيموغلوبين، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين في الدم.

خامساً التليف الكيسي: وهو أن يكون هناك خلل في البروتين الذي ينقل الأيونات في خلايا الجسم.

الاضطرابات الجينية الموروثة

يمكن أن تنتقل بعض الطفرات الوراثية من الوالدين إلى الأطفال. يمكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى اضطرابات وراثية خطيرة، مثل:

متلازمة مارفان: هي حالة حين يكون هناك خلل في البروتين الذي يعطي النسيج الضام قوته.

مرض ويلسون: التي تكون حين يكون هناك خلل في البروتين الذي يزيل النحاس من الجسم.

متلازمة تورنر: يحدث هذا عندما يكون هناك كروموسوم X واحد فقط في المرأة.

الداء النشواني الليفي: وهو من خلال يتراكم بروتين غير طبيعي في الجسم.

الاضطرابات الجينية الجديدة: من الممكن أن تحدث الطفرات الجينية الجديدة أيضًا في بويضة أو حيوان منوي. يمكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى اضطرابات وراثية غير متوقعة.

كيف تؤثر الطفرات الوراثية على الإجهاض ؟

يمكن أن تؤثر الطفرات الوراثية على الإجهاض بعدة طرق، بما في ذلك:

حدوث تشوهات خلقية: يمكن أن تؤدي بعض الطفرات الوراثية إلى تشوهات خلقية خطيرة تجعل الحمل غير قابل للحياة.

وجود مشاكل في نمو الجنين: يمكن أن تؤدي بعض الطفرات الوراثية إلى مشاكل في نمو الجنين، مما يجعل من الصعب على الجنين البقاء على قيد الحياة.

التعرض إلى الإجهاض التلقائي: يمكن أن تؤدي بعض الطفرات الوراثية إلى الإجهاض التلقائي في وقت مبكر من الحمل.

ما هي طرق علاج الطفرات الوراثية المسببة للاجهاض ؟

لا يوجد علاج للاضطرابات الوراثية التي تسبب الإجهاض لكن مع ذلك، قد يتمكن الأطباء من تقديم الدعم والرعاية للنساء اللواتي يعانين من هذه الاضطرابات.

الوقاية من الإجهاض المرتبط بالاضطرابات الوراثية

هناك بعض الأشياء التي يمكن للنساء القيام بها لتقليل خطر الإجهاض المرتبط بالاضطرابات الوراثية، بما في ذلك:

تناول حمض الفوليك: يمكن أن يساعد حمض الفوليك في منع بعض الاضطرابات الصبغية.

إجراء فحوصات ما قبل الزواج: يمكن أن تساعد هذه الفحوصات في تحديد ما إذا كان الزوجان يحملان جينات لاضطرابات وراثية معينة.

التحدث إلى الطبيب حول خيارات الاختبار الجيني: يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد ما إذا كانت المرأة معرضة لخطر الإجهاض بسبب اضطرابات وراثية معينة.

الطفرات الوراثية المسببة للاجهاض وعمليات الحقن المجهري

يمكن أن تساعد عمليات الحقن المجهري في تقليل خطر الإجهاض الناجم عن الاضطرابات الوراثية. وذلك لأن التلقيح المجهري يسمح للأطباء باختيار الحيوانات المنوية والبويضات التي تبدو سليمة من الناحية الوراثية.

هناك طريقتان رئيسيتان يمكن لعمليات الحقن المجهري أن تساعد في تقليل خطر الإجهاض الناجم عن الاضطرابات الوراثية:

اختيار الحيوانات المنوية والبويضات التي تبدو سليمة من الناحية الوراثية

إزالة الخلايا المحيطة بالبويضة يمكن للأطباء استخدام تقنية تسمى الانقباضات الكهربائية (ICSI) لإزالة الغلاف الخارجي للبويضة.

شاهد من أعمال دقائق ايضاً: